Porfirija je rijetka genetska metabolička bolest koja je još čvršće obiteljski i sudbinski povezala tri rođene sestre. Ovo je nevjerojatna priča o njima i njihovoj borbi s akutnom intermitentnom porfirijom (AIP), u slučaju njih tri s tri potpuno različita oblika bolesti i različitim simptomima, piše telegraf.rs.
Kako je porfirija oblikovala živote Nadežde i Darije
Nadežda, hrabra, uporna i najstarija od tri sestre, prepoznala je simptome porfirije u svojim dvadesetima, kada je doživjela prvi akutni napadaj. Bolovi u trbuhu bili su toliko jaki da je morala potražiti liječničku pomoć. Do danas je nije napustila odlučnost da se beskompromisno bori protiv rijetke bolesti, ali i da svojim sestrama omogući održavanje života.
Daria, srednja sestra, ima drugačiju kliničku sliku. Doživjela je nekoliko vrlo bolnih akutnih napada, koji su zahtijevali hitnu liječničku pomoć i umalo je koštali života. Daria je zatim hospitalizirana na intenzivnom liječenju kako bi se ublažili simptomi i spriječile komplikacije. Iako joj je borba s porfirijom donijela izazove, i ona je odlučna ne dopustiti da bolest definira njezin život. Snagu je pronašla u svojoj obitelji i drugim porfiričarima. Zajedno su stvorili snažnu zajednicu podrške.
Šok: Treća sestra također boluje od porfirije, ali je spremna za napad
Anđelia, najmlađa sestra, tek je nedavno saznala da i ona boluje od akutne intermitentne porfirije. Iako još nije doživjela akutni napadaj, svjesna je da rizik uvijek postoji. Ostvarila je svoju namjeru da se na vrijeme informira o bolesti i nauči prepoznati potencijalne okidače napadaja. Kao i njezine sestre, pridružila se novoosnovanoj udruzi oboljelih od porfirije. Aktivno sudjeluje u edukacijskim programima radi stjecanja potrebnih znanja i podrške.
Trostruka priča Nadežde, Darije i Anđelije predstavlja različite aspekte života s AIP-om. Svaki ima svoje jedinstvene simptome, iskustva i strategije za upravljanje bolešću. No, ono što im je zajedničko je odlučnost da ne odustaju, podrška koju pružaju jedna drugoj i hrabrost da otvoreno govore o porfiriji kako bi podigli svijest o bolesti i pomogli drugima koji se suočavaju s istim izazovima.
Kako je ova rijetka bolest umalo odnijela Darijin život
O ovoj neobičnoj obiteljskoj borbi punoj izazova, ali i ljubavi i nevjerojatne međusobne podrške za eKliniku priča starija sestra Nadežda Pejović:
- Porfirija je u naš život ušla na neželjen način. Prije deset godina Daria je imala prvi akutni napadaj koji je trajao oko tjedan dana. Sklupčana od bolova, iscrpljena povraćanjem i naglo smršavjela nekoliko kilograma, nakon sedam dana izmjeničnih prijema i otpusta u dvije različite klinike, doživjela je dva generalizirana neurološka napadaja i srčani zastoj. Nakon reanimacije liječnici su, u nedostatku drugog objašnjenja, počeli sumnjati na porfiriju.
To će se pokazati kao točna dijagnoza nakon specifične biokemijske pretrage. Nakon niza zdravstvenih problema koji su nas pratili, sestre i ja bile smo podvrgnute nizu liječničkih pretraga. Nakon mnogo neizvjesnosti, dijagnosticirana nam je genetski potvrđena porfirija. Bile su to vijesti koje su promijenile naš svijet, ali odlučili smo se zajedno suočiti s problemom.
Porfirija: gadna genetska obiteljska bolest koja se može prenositi generacijama
S obzirom na to da postoji autosomno-dominantno nasljeđe ove bolesti, isprva su se, prisjeća se Nadežda, svi okrenuli široj obitelji. I tada se prvi put ustanovilo da oni nisu prvi koji su imali porfiriju. Nažalost, neki su životi izgubljeni, a priče su ostale zakopane u sjećanjima, sve dok ih porfirija nije sve ponovno podsjetila da je tu, u genima.
Prema Nadeždi, to je bio prvi razlog da počnu otvoreno govoriti. Bolest je opaka, može biti u latentnom stanju nekoliko generacija, a zatim se manifestira u trenutku kada se organizam susreće s nekoliko provocirajućih čimbenika. Zato sve tri sestre svoju potrebu da glasno govore o porfiriji doživljavaju kao svojevrsno poslanje.
– Ova saznanja nisu bila laka, ali odlučili smo se hrabro suočiti s njima, svjesni da smo zajedno jači. Podrška i razumijevanje koje smo pružali jedno drugome bili su ključni u našoj borbi protiv ove rijetke bolesti. Dijelimo svoje iskustvo kako bismo podigli svijest o porfiriji i podržali druge koji se suočavaju s istim ili sličnim izazovima. I na kraju, pomoći u izgradnji zajednice koja će oboljelima od porfirije pružiti podršku i razumijevanje – objašnjava naša sugovornica zajednički stav svih triju sestara.
Zašto se ova bolest javlja i što je još karakterizira
Porfirija je skupina rijetkih genetskih poremećaja koji utječu na proizvodnju kemijske tvari zvane hem, važne komponente hemoglobina. Hemoglobin je protein koji se nalazi u crvenim krvnim stanicama i prenosi kisik iz pluća u sve dijelove tijela.
Proizvodnja hema uključuje niz enzimskih reakcija, a porfirija se javlja kada postoji manjak ili abnormalnost u jednom od 8 enzima. Dakle, spada u metaboličke poremećaje, iako simptomi variraju i mogu predstavljati drugačiju kliničku sliku, kao i u slučaju sestara Pejović.
Inače, priča nam Nadežda, simptomi obično počinju nakon puberteta ili u situacijama kada je netko izložen stresnim faktorima. Uobičajene uključuju abdominalne (napadaji jake boli u trbuhu, mučnina, povraćanje, proljev ili zatvor), kožne (osjetljivost na sunčevu svjetlost koja može uzrokovati crvenilo, mjehuriće, ožiljke ili promjenu boje kože), neurološke kao što su trnci, obamrlost, slabost mišića, prolazna paraliza, konvulzije, napadaji, smetenost, mentalne promjene, poremećaji raspoloženja i halucinacije.
Opći simptomi bolesti su umor, slabost, vrtoglavica, povišena temperatura, povećana osjetljivost na mirise i zvukove. Postoje različite vrste porfirije, a svaka je uzrokovana specifičnim nedostatkom spomenutog enzima.
Jedna bolest – tri sestre, tri različite kliničke slike i simptoma
Nadežda Pejović dobro je upoznala svog "neprijatelja", ujedno i obiteljskog životnog suputnika. Opisuje nam da svaka osoba s porfirijom može doživjeti različite simptome i njihov stupanj ozbiljnosti. Njih troje imaju različite simptome, ali su uočili sličnosti s drugim osobama koje također boluju od porfirije.
- Neki od simptoma koje smo osjetili bili su napadaji jakih bolova u trbuhu, umor i neurološki problemi. Svatko od nas, iako s identičnom genetskom mutacijom, ima drugačiju kliničku sliku. Daria ima češće akutne napadaje, dok ih Anđelija dosad nije imala. I Daria i ja smo zbog bolesti ušli u preuranjenu menopauzu s 30 godina.
Anđelija ima samo 19 godina i nada se svjetlijoj budućnosti. Inače, uz akutne napadaje, osobito kod žena, zbog naglih hormonalnih promjena prije svakog menstrualnog ciklusa može doći do porasta enzima porfirina. Porfirini su neurotoksični.
Ovisno o tome gdje se nakupljaju, stvaraju različite probleme: gubitak udova, slabost, glavobolje, jake bolove u trbuhu i leđima, zbunjenost, psihotične promjene raspoloženja od depresije do agresije, halucinacije – upoznaje nas najstarija sestra sa simptomima porfirije.
Kako se porfirija dijagnosticira i liječi te koje su moguće komplikacije
- Dijagnosticiranje porfirije može biti izazovno jer njezini simptomi mogu nalikovati onima drugih stanja. Zbog toga se često naziva imitatorska bolest. Kombinacija kliničke evaluacije, biokemijskih testova i genetskih analiza obično je potrebna za potvrdu specifične vrste porfirije. Liječenje zahtijeva multidisciplinarni pristup koji uključuje hematologe, dermatologe, neurologe i genetske savjetnike.
Osim terapije usmjerene na smanjenje simptoma i prevenciju napadaja te smanjenje komplikacija, iznimno je važno izbjegavati čimbenike koji mogu uzrokovati pogoršanje stanja, poput određenih lijekova, alkohola i izlaganja sunčevoj svjetlosti. U težim slučajevima može biti potrebna hospitalizacija i određeni tretmani, poput intravenske terapije heminom - objašnjava Nadežda Pejović.
Komplikacije porfirije mogu biti različite i ovise o vrsti bolesti, težini simptoma i načinu liječenja. Među ostalim, to su oštećenje jetre, kožne i neurološke komplikacije, problemi s bubrezima. Tu su i veliki psihološki i emocionalni izazovi jer stalna borba sa simptomima, ograničenja u svakodnevnom životu i nesigurnost zbog mogućih napada mogu uzrokovati anksioznost, depresiju i socijalnu izolaciju.
Tri sestre također su imale sreće
- Također je važna podrška i edukacija oboljelih i njihovih obitelji o bolesti. Često nam se događalo da nam jednostavno ne mogu pomoći jer neke medicinske službe nisu upoznate s ovom rijetkom bolešću. Zato smo se fokusirali na ublažavanje simptoma kod kuće - priča Nadežda o svakodnevnim izazovima oboljelih, čiji broj u Srbiji još nije formalno potvrđen.
No, dodaje kako su njih tri imali sreću što su unatoč dugoj i mučnoj dijagnozi bili okruženi liječnicima specijalistima za liječenje ove bolesti. Svjesni su, međutim, da je porfirija još uvijek nedovoljno poznata u našem društvu, ali se nadaju da će se svijest i znanje o ovoj bolesti proširiti kako bi se poboljšalo liječenje i podrška oboljelima.
Jedan dan osobe s porfirijom
- Iako bolest nosi određene izazove, dan za osobu s porfirijom može biti sličan bilo kojem drugom danu za bilo koju drugu osobu. Mi kao sestre koje živimo s porfirijom imamo svoje ciljeve, snove i svakodnevne zadatke, kao i svi drugi ljudi. Međutim, moramo biti oprezni i prilagoditi svoje aktivnosti kako bismo izbjegli čimbenike koji mogu izazvati simptome ili pogoršati stanje. Uz snažnu međusobnu podršku, kao i naših najbližih, svaki dan je izazovan, ali nas i čini jačima i hrabrijima – ne ostavlja dvojbu Nadežda o pozitivnim ishodima obiteljske borbe s porfirijom.
Najveći strahovi i želje
- Naši najveći strahovi vezani su uz moguće komplikacije i napade koji se mogu dogoditi u nepredvidivim trenucima, ali ne dopuštamo da nas svladaju. Umjesto toga pokušavamo biti hrabri i pozitivni. Naša najveća želja je pronaći načine kako poboljšati kvalitetu našeg života kao i ostalih oboljelih od Porfirije. Želimo povećati svijest o ovoj bolesti, poboljšati pristup liječenju i podršci. Ali i potaknuti istraživanja koja će dovesti do novih terapija i pronalaska trajnog lijeka – optimističan je naš sugovornik.
Tri sestre nadaju se da će svojom otvorenošću i voljom za razgovor o bolesti potaknuti i druge da se informiraju, prepoznaju simptome i pravodobno potraže liječničku pomoć. Zajedno, jednoglasni su, možemo stvoriti okruženje u kojem će oboljeli od porfirije imati odgovarajuću podršku i razumijevanje, te u kojem će medicinska zajednica biti dobro upoznata s ovom rijetkom bolešću, piše telegraf.rs.