U ponedjeljak, 14. srpnja, Povjerenstvo Hrvatskog zavoda za zdravstveno osiguranje (HZZO) odlučivat će o uvrštavanju nove terapije za dječake oboljele od Duchenneove mišićne distrofije na listu posebno skupih lijekova.
Riječ je o jednoj od najtežih rijetkih dječjih bolesti, progresivnom genetskom poremećaju zbog kojeg mišići nezaustavljivo propadaju. Dječaci najprije gube snagu u nogama, zatim u rukama, postupno slabe dišni mišići i srce, a bolest, nažalost, završava preranom smrću.
Lijek givinostat ne može izliječiti Duchenneovu mišićnu distrofiju, ali prema dosadašnjim rezultatima može usporiti njezino napredovanje i djeci koja još hodaju produljiti razdoblje samostalne pokretljivosti. Terapija je prošle godine dobila odobrenje Europske agencije za lijekove, a sada je na potezu HZZO.
U Hrvatskoj s ovom dijagnozom živi oko 60 dječaka, no kriterije za novu terapiju trenutačno ispunjava njih dvadesetak. Namijenjena je dječacima starijima od šest godina koji još uvijek hodaju. Onoga trenutka kada dijete završi u invalidskim kolicima, više nema pravo na terapiju jer istraživanja nisu provedena na nepokretnim pacijentima. Za njihove obitelji odluka koja će biti donesena 14. srpnja nije samo administrativni postupak, ona je spasonosno rješenje.
Kod Duchenneove mišićne distrofije vrijeme je najveći neprijatelj. Svaki mjesec bez terapije znači novi gubitak mišićne snage koji se više ne može vratiti. Među njima su osmogodišnji Donat Vučković iz Petrčana, čiju smo priču objavili jučer, ali i petnaestogodišnji Marijan Rodić iz Cavtata.
Upravo je završio osmi razred osnovne škole, a u rujnu će proslaviti 15. rođendan. Iako je još uvijek pokretan, hoda sve teže, a svaki novi dan donosi mu sve više poteškoća jer bolest nezaustavljivo napreduje. Najbolje to zna Marijanova majka Mirjana Rodić.
- Zapravo je pravo čudo što je ove godine uopće dočekao hodajući, jer dječaci s Duchenneovom mišićnom distrofijom najčešće između devete i dvanaeste godine završe u invalidskim kolicima zbog slabljenja mišića - govori nam majka.
Marijan je gotovo pet i pol godina primao terapiju lijekom Translarna. S njom je počeo u studenome 2019., kao učenik drugog razreda osnovne škole, a uzimao ju je sve do 9. veljače ove godine. Bio je jedan od tek sedam ili osam dječaka u Hrvatskoj s rijetkom, tzv. besmislenom mutacijom gena, kojima je taj lijek bio namijenjen.
Iako nije mogao izliječiti Duchenneovu mišićnu distrofiju, Translarna je dokazano usporavala napredovanje bolesti. Upravo zato je nakon odluke Europske agencije za lijekove krajem 2023. godine, kojom je preispitana njezina učinkovitost, diljem Europe pokrenuta velika kampanja roditelja i udruga kako bi terapija ostala dostupna djeci koja od nje imaju korist.
Roditelji su potpisivali peticije kako bi se terapija zadržala za djecu kojoj pomaže. Bitka je u jednom trenutku bila dobivena, no početkom ove godine uslijedio je novi šok: proizvođač je objavio da lijeka više nema. Na službenim stranicama stajala je poruka "not available", a roditeljima je rečeno da više ne pokušavaju doći do terapije. Odluka nije donesena u Hrvatskoj, nego na europskoj razini.
- Ja sam cijelo vrijeme vjerovala da taj lijek pomaže. Ne može izliječiti bolest niti zaustaviti njezinu progresiju, ali može usporiti propadanje mišića. Danas, šest mjeseci nakon što ga Marijan više ne prima, jasno vidim razliku. U tih nekoliko mjeseci oslabio je najmanje koliko bi inače oslabio u godinu dana, možda i više. Progresija bolesti jednostavno je naglo uzela maha - kaže nam Mirjana koja, nakon svega što je prošla sa svojim bolesnim djetetom, postavlja pitanje HZZO-u.
- Ako Europska agencija za lijekove odluči da neki lijek nije učinkovit, tada se vrlo brzo povlači. Ali ako ista ta agencija potvrdi da je neki lijek učinkovit, zašto onda taj lijek automatski nije dostupan djeci kojoj je potreban? Jer odobren lijek i dostupan lijek, nažalost, nisu isto. Možete imati lijek koji je službeno odobren, a da vaše dijete od toga nema apsolutno nikakve koristi jer ga ne može dobit i- kaže Marijanova mama.
Unatoč svemu, Marijan je jedno vedro, društveno i optimistično dijete. Obožava ljude, voli se družiti, plivati i jahati. Kad god može, ide na terapijsko jahanje na Vojno polje. To ga veseli i daje mu snagu.
Dodatnu nadu roditeljima daje činjenica da je Društvo hrvatskih neuropedijatara još prošle godine dalo pozitivno mišljenje za uvođenje nove terapije i lijek givinostat. Dječaci pritom već godinama uzimaju kortikosteroide, unatoč njihovim brojnim i teškim nuspojavama, jer su oni preduvjet za primanje drugih oblika liječenja.
Mišljenje struke i dosadašnji rezultati terapije idu u prilog njezinoj dostupnosti djeci koja ispunjavaju kriterije za liječenje. Isto tako, novu terapiju već odobrile Slovenija, Italija, Mađarska, Crna Gora i Republika Srpska u Bosni i Hercegovini. Dječaci u tim državama već primaju givinostat.
- Ono što me najviše plaši jest vrijeme. Kod ove bolesti vrijeme je neprijatelj. Ne možemo čekati mjesecima. Kad je Marijan prije nekoliko godina dobio Translarnu, sjednica povjerenstva održana je 1. studenoga, a već 13. studenoga počeo je primati terapiju. Zato mi nije jasno zašto bi sada ponovno trebalo čekati mjesecima. Kod progresivne bolesti svaki izgubljeni mjesec znači izgubljenu mišićnu snagu koju više nikada ne možete vratiti.
Ne znam kako će sve završiti nakon sjednice HZZO-a 14. srpnja. Nadam se da će lijek biti odobren, ali iskreno se bojim da će, čak i ako bude odobren, ponovno proći mjeseci dok stvarno postane dostupan pacijentima. A mi toliko vremena jednostavno nemamo - poručuje Marijanova majka Mirjana.
Za sudjelovanje u komentarima je potrebna prijava, odnosno registracija ako još nemaš korisnički profil....