Trenutno se u tu svrhu koristi amniocenteza koja nosi rizik za pobačaj. Novi se test temelji na tehnici koja se već koristi za otkrivanje promjena u DNK fetusa, a karakterizira je niz “sondi” koje se pričvršćuju uz određene točke na kromosomu.
Na ovaj način, bez rizika za fetus, moguće je otkriti abnormalnosti povezane s Downovim sindromom već nakon 6 do 8 tjedana trudnoće. Zbog niske cijene ovakvih testova bit će ih moguće primjenjivati rutinski.