Slučaj danskog donora sperme koji je postao biološki otac najmanje 210 djece u 14 zemalja izazvao je zabrinutost među liječnicima, genetičarima i bioetičarima diljem Europe. Stručnjaci ga već nazivaju jednim od najvećih poznatih slučajeva prijenosa ozbiljne genetske mutacije putem donirane sperme, a posljedice bi se mogle osjećati još godinama.
U središtu priče nalazi se donor poznat pod šifrom 7069, odnosno nadimkom "Kjeld“. Njegovu spermu od 2005. godine distribuirala je Europska banka sperme iz Kopenhagena brojnim klinikama za plodnost širom Europe. U trenutku kada su donacije započele nitko nije znao da dio njegovih spermija nosi rijetku mutaciju gena TP53, jednog od najvažnijih gena odgovornih za zaštitu organizma od razvoja tumora.
Mutacija je otkrivena tek 2023. godine, gotovo dva desetljeća nakon što su prve trudnoće ostvarene pomoću njegovih donacija. Naknadne analize pokazale su da se mutacija nalazila u između 10 i 19 posto spermija donora, što je bilo dovoljno da se prenese na značajan broj djece.
Priča je posebno odjeknula nakon svjedočanstva danas 19-godišnje Julie Jepsen, jedne od djece začete spermom ovog donora. Julie je tijekom života čak dva puta pobijedila rak. Prvi put dijagnosticiran joj je agresivni limfom kada je imala samo četiri godine. Nakon devet mjeseci intenzivne kemoterapije uspjela je ozdraviti.
Godinama kasnije liječnici su, zahvaljujući genetskom testiranju povezanom s mutacijom TP53, otkrili i tumor na mozgu. Budući da je bila uključena u program redovitih kontrola, bolest je dijagnosticirana na vrijeme te je mogla biti liječena ciljanim terapijama i kirurškim zahvatima. Danas je ponovno bez znakova bolesti.
Njezina majka Mette uvjerena je da je upravo rano genetsko testiranje spasilo život njezinoj kćeri. Zbog toga javno poziva sve obitelji koje su dobile djecu od istog donora da se podvrgnu genetskim pregledima i redovitim kontrolama.
"Da mutacija nije bila otkrivena, moja kći možda danas ne bi bila živa“, poručila je, naglašavajući kako i druga djeca zaslužuju jednaku priliku za rano otkrivanje bolesti.
Slučaj je otvorio i brojna pitanja o funkcioniranju sustava doniranja reproduktivnog materijala. Iako je donor blokiran odmah nakon otkrivanja mutacije u listopadu 2023. godine, istraga danske javne televizije pokazala je ozbiljne propuste u obavještavanju obitelji.
Prema dostupnim podacima, čak 40 posto žena koje su u Danskoj zatrudnjele uz pomoć ovog donora nije bilo pravodobno i pouzdano obaviješteno o potencijalnom riziku. Neke klinike nisu kontaktirale obitelji ni nakon što su primile upozorenje, zbog čega su brojna djeca ostala bez mogućnosti ranog genetskog testiranja.
Danska agencija za sigurnost pacijenata takvu je praksu ocijenila potpuno neprihvatljivom. Naglašeno je da je obveza klinika odmah obavijestiti sve osobe na koje bi informacija mogla utjecati te osigurati odgovarajuće medicinsko praćenje.
Europska banka sperme izrazila je žaljenje zbog posljedica koje je ovaj slučaj imao za obitelji i djecu. Istaknuli su kako nitko nije mogao predvidjeti postojanje mutacije u trenutku donacije te da su, nakon njezina otkrivanja, poduzete sve zakonom propisane mjere.
Istodobno, banka sperme ponovno je pozvala na uspostavu jedinstvenog europskog registra donora, trudnoća i rođenja kako bi se u budućnosti omogućilo brže praćenje sličnih slučajeva i učinkovitije informiranje obitelji, piše DR.
Slučaj donora 7069 pokazao je koliko je genetika složena i koliko posljedice jedne neotkrivene mutacije mogu biti dalekosežne. Iako je riječ o iznimno rijetkom događaju, stručnjaci upozoravaju da on otvara važnu raspravu o sigurnosti reproduktivne medicine, transparentnosti sustava doniranja sperme i pravu obitelji na pravodobne zdravstvene informacije.
Za više od 210 djece rođene u 14 zemalja ova priča nije samo medicinska statistika. Ona predstavlja stvarnost u kojoj jedno genetsko otkriće može promijeniti živote stotina ljudi i potencijalno spasiti mnoge od njih zahvaljujući ranom otkrivanju bolesti.
Za sudjelovanje u komentarima je potrebna prijava, odnosno registracija ako još nemaš korisnički profil....